Badania genetyczne to większa szansa na wczesne wykrycie nowotworu

Choroby onkologiczne to jeden z najpoważniejszych problemów zdrowotnych naszych czasów. Zarówno w Polsce, jak i na świecie, z roku na rok diagnozuje się coraz więcej przypadków nowotworów złośliwych, zwiększa się także umieralność z ich powodu. W Polsce rocznie odnotowuje się ok. 160 tys. nowych zachorowań, a 95 tys. pacjentów umiera. Tak duża liczba zgonów związana jest przede wszystkim ze zbyt późnym wykryciem nowotworu złośliwego, co znacznie zmniejsza szanse na całkowite wyleczenie.

Rola badań genetycznych w profilaktyce nowotworowej

Przyczyną rozwoju nowotworu złośliwego jest utrata kontroli nad podziałami komórkowymi – ta z kolei spowodowana jest obecnością mutacji w genach regulujących te podziały. Szkodliwe mutacje mogą pojawić się na skutek działania czynników środowiskowych (takich jak rakotwórcze substancje znajdujące się w dymie tytoniowym), ale mogą również zostać przekazane dziecku przez rodzica lub powstać podczas zapłodnienia.

Szacuje się, że ok. 30% wszystkich nowotworów złośliwych rozwija się na skutek silnych predyspozycji genetycznych – skłonności te można wykryć poprzez analizę konkretnych genów. Badania genetyczne stają się coraz bardziej popularne w profilaktyce nowotworowej, polegają one na analizie materiału genetycznego pacjenta, tak aby sprawdzić, czy znajdują się w nim mutacje zwiększające ryzyko rozwoju danego nowotworu złośliwego – mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu ZdroweGeny.pl

Samo potwierdzenie obecności konkretnej mutacji nie oznacza, że choroba na pewno się rozwinie – w naszym DNA znajduje się bowiem tylko predyspozycja do jej wystąpienia. Świadomość owej predyspozycji ma jednak ogromne znaczenie w zaplanowaniu skutecznej profilaktyki w celu zminimalizowania szansy rozwoju nowotworu lub wykrycia go w jak najwcześniejszym stadium (aby możliwe było całkowite wyleczenie).

Najczęstsze predyspozycje genetyczne występujące wśród polskiej populacji

Do najpopularniejszych mutacji zwiększających prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu zalicza się nieprawidłowości w genach BRCA1, BRCA2 czy CHEK2. Mutacje w tych dwóch pierwszych genach związane są z silnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka sutka (ryzyko to wynosi 57-70%) oraz raka jajnika (szansa zachorowania wynosi 27-40%). U mężczyzn defekty te również zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju raka sutka, ale także raka prostaty. Uszkodzenie genu CHEK2 wiąże się natomiast z wyższym ryzykiem wystąpienia raka jelita grubego, tarczycy, nerki, sutka oraz prostaty.

Wiedza o obciążeniu genetycznym jest kluczowa – osoby, u których wykryto obecność predyspozycji do nowotworów złośliwych muszą zostać objęte szczególną opieką lekarską i odpowiednią profilaktyką.

Pacjenci należący do grupy wysokiego ryzyka zachorowania muszą m.in. częściej wykonywać odpowiednie badania profilaktyczne, takie jak mammografia czy kolonoskopia. Dzięki systematycznemu ich wykonywaniu, nawet jeżeli dojdzie do rozwoju choroby nowotworowej, zostanie ona rozpoznana na wczesnym etapie – dodaje Magdalena Sikora.